by

Beberapa Kelainan yang Diakibatkan oleh Kromosom

Kromosom merupakan bagian dari unit genetik yang biasanya akan ditemukan pada setiap sel makhluk hidup. Bentuknya tersusun berderet dari protein dan DNA yang berfungsi untuk menyimpan semua materi genetik makhluk hidup tersebut. Biasaya, kromosom ini akan berperan pada pembelahan sel, perbaikan dan pertumbuhan, hingga diferensiasi maupun pengontrolan metabolisme sel-sel. Bahkan, pembentukan struktur dari protein-protein tubuh pun diatur oleh kromosom ini.

Meskipun dilihat dari fungsinya yang cukup berperan penting, rupanya ada beberapa kelainan yang terjadi pada tubuh karena disebabkan oleh kromosom ini. Nah, kelainan apa sajakah itu?

Sindrom Down

Salah satu kelainan yang terjadi karena kromosom adalah Sindrom Down atau Trisomi 21. Pada kondisisnya, seseorang yang mengalami sindrom down akan mengalami beberapa kelainan seperti intelektualnya yang kurang, pertumbuhannya yang sangat lambat, beberapa masalah pada organ seperti jantung, hingga kelainan pada struktur wajah.

Sindrom ini pada dasarnya bisa diakibatkan karena kelainan genetik, baik itu ketika pembelahan sel yang tidak sempurna, atau karena adanya tambahan kromosom. Meskipun anak dengan sindrom ini masih bisa berjalan, berbicara maupun duduk, namun pertumbuhan dan perkembangannya sangatlah lambat. Bahkan, ada yang sudah berumur sekian tahun, anak baru mengalami pertumbuhan tersebut.

Sindrom Edward

Jika pada Sindrom Down harapan hidup anak cukup tinggi meskipun pertumbuhannya lambat, namun pada sindrom ini harapan untuk kehidupan anak sangat kecil. Pasalnya, ketika bayi lahir dengan kelainan ini, berat badannya sangatlah kecil. Suara tangisan yang dihasilkan pun sangat lemah dan terbata-bata, hingga banyak sekali berbagai masalah kesehatan yang menyerang.

Anak dengan Sindrom Edward ini biasanya terjadi karena adanya kelainan pada fungsi kromosom, hal itu bisa terjadi ketika proses diferensiasi, pembentukan protein, maupun pembelahan sel tidak terjadi dengan sempurna. Di tahun pertama kelahirannya saja, anak dengan sindrom ini seringkali terkena infeksi, punya penyakit jantung bawaan yang sudah parah, dan penyakit lainnya hingga seringkali mengalami kejang-kejang yang mengkhawatirkan.

Sindrom Patau

Kelainan genetik lainnya adalah Sindrom Patau yang terjadi dengan ciri-ciri kelahiran bayi di mana kepalanya kecil dan keningnya rata. Ada masalah pembelahan sel otak sehingga  bagian otaknya tidak terbagi menjadi dua bagian seperti pada otak anak normal umumnya.

Gejala atau ciri lain dari sindrom ini adalah adanya pertumbuhan jari yang cenderung lebih banyak dari anak biasanya. Hal ini seringkali disebut dengan istilah polidaktili. Meskipun begitu, anak dengan kelainan ini masih bisa hidup lebih panjang walaupun dari segi intelektualitasnya cukup terbatas.

Sindrom Turner

Tak hanya beberapa kelainan genetik karena kromosom yang tidak berfungsi dengan baik, ada juga kelainan lainnya yang biasanya hanya akan terjadi pada wanita. Dimana bagian kromosom yang bermasalah adalah kromosom seks XO. Tanda atau ciri dari sindrom ini adalah rahim yang dimilikinya tidak berfungsi dengan baik atau infertil (mandul). Tak hanya itu, tanda lain yang dimiliki pun adalah adanya kelainan pada bentuk tulang, dada yang besar dan bidang, hingga putingnya yang cukup lebar.

Pada dasarnya, kelainan-kelainan ini bisa diturunkan dari orang tua penderita. Meskipun beberapa kasuspun ada yang terjadi begitu saja karena adanya keselahan proses pada pembentukan maupun pembelahan sel-sel dalam tubuh. Meskipun begitu, kecacatan pada bayi ini untuk beberapa kondisi ada yang bisa diperbaiki. Tergantung pada tingkat keparahan dan sejauh mana kelainan fungsi kromosom ini.

Bagi Anda yang ingin mendapatkan informasi lain mengenai permasalah genetik dan penyakit yang mungkin terjadi karenanya, bisa mengunjungi situs atau langsung unduh aplikasi Halodoc. Merupakan aplikasi yang menyediakan beragam informasi dan solusi kesehatan terlengkap dengan kemudahan aksesnya. Bahkan, masyarakat pun bisa terbantu dengan fitur konsultasi gratis secara realtime melalui chat atau video call dengan dokter ahli sesuai masalah kesehatan yang dialaminya.

News Feed